Acıyı hissetmeme ihtimali, ilk duyulduğunda süper kahramanlara yaraşır bir özelliği çağrıştırıyor. Yalnızca kurgusal hayata aitmiş gibi düşünülen bu ihtimal, aslında gerçek. Bu çok nadir görülen genetik bozukluğun literatürdeki adı Doğuştan Ağrıya Duyarsızlık Sendromu, yani CIPA.
İlk kez Dearborn tarafından 1932’de tanımlanan bu sendrom, ağrı ve sıcaklığı algılayan sinirlerin gelişimini etkileyerek beynin vücuttaki tehlike sinyallerini almasını engelleyen kusurlu bir genden kaynaklanıyor. Basit tabiriyle bir mutasyondan kaynaklanan bu sendrom, otozomal resesif geçişli bir hastalık. Yani, CIPA’nın bir bireyde görülebilmesi için anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olması gerekiyor.
Acıyı hissetmiyor ve terlemiyorlar
Bu hastalığa sahip bireyler acıyı hissetmiyor ve terlemiyor. Daha doğru bir ifadeyle, ağrı hissini algılayamayan insanlar, ısıya karşı da duyarsız oluyor. Vücudun korunma mekanizması olan ağrıyı hissedememek, bu insanları savunmasız kılıyor. Bunun yanında; ataklar hâlinde vücut ısısında artış, anhidrozis, mental retardasyon ve kendine zarar verme gibi patolojilerin de görülebildiği araştırmalarla vurgulanıyor. Ayrıca, CIPA başlığı altında beş alt tip hastalık türü bulunuyor ve bunların her birinde ağrı algısındaki eksikliğin yanında farklı duyuların da etkilenebilme ihtimali bulunuyor.
Bu sendroma sahip hastalar, kendilerine zarar vermeye yatkın oluyor. Yapılan gözlemler, hastalarda kendine zarar vermenin ilk olarak bebeklikte diş çıkarma döneminde başladığını kaydediyor. Bu durumu engellemek için alınması önerilen önlemler, dişlerin çekilmesini veya traşlanmasını savunacak oranda radikalleşebiliyor.
Doğarken ağlamadıkları da belirtilen bu hastalar arasında zihinsel açıdan engelli olma oranı da bir hayli yüksek. Kişiler, farkında olmadan, tekrar tekrar, kendilerine zarar verme eğiliminde oldukları için çoğu durumda 25 yaşına kadar yaşayabiliyor. Öte yandan, kendine zarar verme veya diğer olası yaralanmaların sürekli olarak kontrol altında tutulması ile oldukça normal bir hayat süren hastalar da bulunuyor.
Tedavisi bulunmuyor
Dünya üzerinde kaç kişinin bu hastalığa sahip olduğu tam olarak bilinmiyor. Yapılan kapsamlı bir araştırma, bu sendromun oranının her 125 milyon doğumda 1 görüldüğünü ortaya koyuyor. Yapılan bir başka araştırma ise sendromun, özellikle akraba evliliklerinin yoğun olduğu bölgelerde yoğunlaştığı da ayrıca belirtiliyor.
Türkiye’de ise bu sendroma sahip kişilerin sayısına ilişkin net bir veri bulunmuyor ama yayımlanan bir makale, sendromun görüldüğünü doğruluyor.
Bu sendromun bilinen bir tedavisi bulunmuyor. Ancak araştırmalar, sendromun hamilelik başlangıcında yapılan genetik testler aracılığıyla %98 oranda teşhis alabildiğini gösteriyor.
‘Hissedemiyorum’
Daha önce acı eşiğini öğrenmek adına girdiği bir elektrik testiyle acı eşiğinin normal bir insandan çok daha yüksek olduğunu aktaran Efe Topcan, deneyimlerini Scrolli ile paylaştı. Kendi durumunu 10. sınıftan 11. sınıfa geçtiği yaz fark ettiğini anlatan Topcan, “Arkadaşlarla mangal yapıyorduk. Közün içerisinde bir metal parçası vardı. Ben çıplak elimde onu alıp çıkardım. Arkadaşlarım eline ne oldu diye tepki verince elimde bir sıkıntı olduğunu fark ettim, öncesinde hissetmemiştim. Çünkü sıcağı ve soğuğu da hissedemiyorum. Tam tarif edemiyorum ama daha çok uyuşma, karıncalanma gibi bir his oluyor” dedi.
Ailesinin farkındalık durumuna değinen Topcan, “Çok fazla ağlayan bir bebek değilmişim, gören herkes bundan bahsediyor, toplasanız 3 kere falan ağladığım anı var yani. Onlar da fiziksel acıdan farklı durumlar. Ailem çok bilinçli olmadıkları için kendi durumumu fark etmem bu kadar geç olmuş olabilir. Çünkü bir şey hissetmediğimi söylediğimde bana inanmıyorlardı ama kafama bir şey de gelse, hasar da görsem bir şey hissetmiyordum” ifadelerini kullandı.
Kontrollü bir yaşam
Bu durumun hayatını aktif olarak etkilediğine değinen Topcan, “Bir örnek vermem gerekirse, soğuğu da hissetmediğim için karlı bir Ankara gününde şort-tişört giyerek dışarı çıkmıştım. Uykum gelmeye başladı sanıyordum ama aslında hipotermiye doğru kayıyormuşum, fark etmedim bile. Bu yüzden sürekli hava durumunu kontrol ediyorum” diye konuştu.
Topcan, bu durumun pozitif yanları olduğunu da vurgulayarak “Mesela ben aşçıyım. Kızgın yağın içine bir şey düştüğünde direkt elimle alabiliyorum. Bu da hayatımı kolaylaştırıyor. Onun dışında sonradan oluşabilecek sıkıntıları denklemden çıkardığımız zaman da avantajlıyım çünkü olay anında bir şey hissetmiyorum” dedi.
